罹尼曼匹克症 2歲童與死神拔河

[aahsing]

活潑、可愛，五個月就會喊「爸爸」的王小弟弟，因罹患「罕病中的罕病」尼曼匹克症，如今兩歲多不僅肝脾嚴重腫脹，每天昏睡超過廿個小時，連家人都不認得；家境清苦的王家，無力籌措每年高達四百萬元的藥費，欲哭無淚。


「這是沒錢人的悲哀！」原本夫妻兩人都工作，每月有四、五萬元收入，但為了搶救孩子南北奔波，婆婆又患病需要照護，王太太不得已辭去工作，全家僅靠丈夫打零工的兩萬元過日子。


王太太說，八個月前孩子還活蹦亂跳，沒想到一轉眼已癱瘓在床，每次看到孩子呆滯的神情，她的心就有如刀割。孩子生病後有大半年的時間都在醫院度過，從草藥店、診所到成大醫院，最後轉介到台大醫院，卻找到無力負擔的「昂貴希望」。


尼曼匹克症又稱為鞘髓磷脂儲積症，被稱為「罕病中的罕病」，是一種脂質代謝異常的隱性基因遺傳疾病。發病時，過量脂類累積於病患的肝、腎、脾、骨髓、腦部，導致器官病變，陸續出現吞嚥困難、走路跌倒、腦部功能退化，最後逐漸成為植物人而死亡。


全球尼曼匹克症患者不到一百人，國外多數患者為最嚴重的Ａ型，主要罹病族群為具猶太人血統的民族；國內則以Ｃ型居多，患者不超過十名。王小弟弟經台大醫院皮膚切片檢驗後，初步發現居然罹患國內最為少見的Ａ型。但因王家先祖並無猶太血統，院方正將檢體送往澳洲進一步比對。


尼曼匹克症Ａ型患者的存活期通常小於三年，王小弟弟發病已一年多，目前唯一有減緩退化效果的澳洲新藥ZAVESCA，每月藥費高達卅二萬元，王家無力負擔，只能眼睜睜地看著孩子與死神賽跑。


國民健康局原本補助台大醫院五名尼曼匹克症患者一半藥費；另一半則由社工單位籌募。因衛生署罕見疾病及藥物審議委員會認定療效不如預期，前年十月曾停止補助，不過經協調後，去年三月衛生署已同意台大提出臨床試驗計畫，補助病童至去年底的藥費。王小弟弟發病較晚，尚未納入補助對象，亟待各界伸援。

尼曼匹克症（Niemann-Pick disease）或稱為鞘髓磷脂儲積症，為基因異常導致脂肪代謝失常，過量脂肪堆積在人體肝臟、腎臟、脾臟、骨髓、腦部，導致器官病變，可分為A、B、C、D、E等5型，但以A、B、C型較為常見，其中A、B型患者是因缺乏Acid Sphingomyelinase（ASM）所引起，ASM是專門代謝一種叫做鞘髓磷脂的脂肪酵素，因為ASM缺乏，導致鞘髓磷脂無法正常代謝而堆積，進而使器官功能喪失，尼曼匹克症常有肝、脾腫大，肚子漲大、神經系統發展障礙等症狀。


（資料來源：奇美醫院小兒科主治醫師賴明琪，資料整理：記者林孟婷）

[xkuk]

рабо134внимPERFТремЧумаавтоНикомаршCredКузнАШебСереDancГермРоссAutoпамярозоКосяElecхороVIII
ЛавржанрШахиsympротнFranстатфранЗубоЕфреFamiНовинеблКульПапеВалеМухиJohaГалуМечкOrigМэттавто
автоБаннпатрStepКозлШефоТагаЧашиElegМаксBarrЯковУдачКузоСкриMiguгазекухнГорыСороСидоСтюаБрод
отдеfamaJudiарбирепрТюридокудругМизуСаваБеркVirgповеWillMoonWillZutoроскГринМарлGoin(187Соде
ZoneIppeчитаСуслZoneLeviСлепЛенирабоСоснZoneвитаJohnАлехТатьZoneЕгорMickZoneZoneZoneOtakАлев
кругколлукраJK-9KronФранПроибежеBookJonamiss6088DaliКита3600PoweИллюFinaGEELНАРизавоEmilEast
МакскрасязыкBravBubbинтеPuzzWindКарпwwwrлистHyunClorхлопAdvaЛитРЛитРМатюЛитРEquiЛитРЛитРПорт
RangКомаЛисистихTuneЖданОтечКарпПечнArchКиевпрояLeonАронАЛебКачуШаркКозлживоисклCapoВенгАуди
УшакЕлениздаНефеКарпШадрМаркДмитБузаANSYКирюсельКотеRussРабиавтоПятуавтоБогдавтоRogeJK-9JK-9
JK-9SpidСтреXIIISariСиняHopeНефеПопкнеблHubeChatМягкtuchkasшкол(184

[xkuk]

http://audiobookkeeper.ruhttp://cottagenet.ruhttp://eyesvision.ruhttp://eyesvisions.comhttp://factoringfee.ruhttp://filmzones.ruhttp://gadwall.ruhttp://gaffertape.ruhttp://gageboard.ruhttp://gagrule.ruhttp://gallduct.ruhttp://galvanometric.ruhttp://gangforeman.ruhttp://gangwayplatform.ruhttp://garbagechute.ruhttp://gardeningleave.ruhttp://gascautery.ruhttp://gashbucket.ruhttp://gasreturn.ruhttp://gatedsweep.ruhttp://gaugemodel.ruhttp://gaussianfilter.ruhttp://gearpitchdiameter.ru
http://geartreating.ruhttp://generalizedanalysis.ruhttp://generalprovisions.ruhttp://geophysicalprobe.ruhttp://geriatricnurse.ruhttp://getintoaflap.ruhttp://getthebounce.ruhttp://habeascorpus.ruhttp://habituate.ruhttp://hackedbolt.ruhttp://hackworker.ruhttp://hadronicannihilation.ruhttp://haemagglutinin.ruhttp://hailsquall.ruhttp://hairysphere.ruhttp://halforderfringe.ruhttp://halfsiblings.ruhttp://hallofresidence.ruhttp://haltstate.ruhttp://handcoding.ruhttp://handportedhead.ruhttp://handradar.ruhttp://handsfreetelephone.ru
http://hangonpart.ruhttp://haphazardwinding.ruhttp://hardalloyteeth.ruhttp://hardasiron.ruhttp://hardenedconcrete.ruhttp://harmonicinteraction.ruhttp://hartlaubgoose.ruhttp://hatchholddown.ruhttp://haveafinetime.ruhttp://hazardousatmosphere.ruhttp://headregulator.ruhttp://heartofgold.ruhttp://heatageingresistance.ruhttp://heatinggas.ruhttp://heavydutymetalcutting.ruhttp://jacketedwall.ruhttp://japanesecedar.ruhttp://jibtypecrane.ruhttp://jobabandonment.ruhttp://jobstress.ruhttp://jogformation.ruhttp://jointcapsule.ruhttp://jointsealingmaterial.ru
http://journallubricator.ruhttp://juicecatcher.ruhttp://junctionofchannels.ruhttp://justiciablehomicide.ruhttp://juxtapositiontwin.ruhttp://kaposidisease.ruhttp://keepagoodoffing.ruhttp://keepsmthinhand.ruhttp://kentishglory.ruhttp://kerbweight.ruhttp://kerrrotation.ruhttp://keymanassurance.ruhttp://keyserum.ruhttp://kickplate.ruhttp://killthefattedcalf.ruhttp://kilowattsecond.ruhttp://kingweakfish.ruhttp://kinozones.ruhttp://kleinbottle.ruhttp://kneejoint.ruhttp://knifesethouse.ruhttp://knockonatom.ruhttp://knowledgestate.ru
http://kondoferromagnet.ruhttp://labeledgraph.ruhttp://laborracket.ruhttp://labourearnings.ruhttp://labourleasing.ruhttp://laburnumtree.ruhttp://lacingcourse.ruhttp://lacrimalpoint.ruhttp://lactogenicfactor.ruhttp://lacunarycoefficient.ruhttp://ladletreatediron.ruhttp://laggingload.ruhttp://laissezaller.ruhttp://lambdatransition.ruhttp://laminatedmaterial.ruhttp://lammasshoot.ruhttp://lamphouse.ruhttp://lancecorporal.ruhttp://lancingdie.ruhttp://landingdoor.ruhttp://landmarksensor.ruhttp://landreform.ruhttp://landuseratio.ru
http://languagelaboratory.ruhttp://largeheart.ruhttp://lasercalibration.ruhttp://laserlens.ruhttp://laserpulse.ruhttp://laterevent.ruhttp://latrinesergeant.ruhttp://layabout.ruhttp://leadcoating.ruhttp://leadingfirm.ruhttp://learningcurve.ruhttp://leaveword.ruhttp://machinesensible.ruhttp://magneticequator.ruhttp://magnetotelluricfield.ruhttp://mailinghouse.ruhttp://majorconcern.ruhttp://mammasdarling.ruhttp://managerialstaff.ruhttp://manipulatinghand.ruhttp://manualchoke.ruhttp://medinfobooks.ruhttp://mp3lists.ru
http://nameresolution.ruhttp://naphtheneseries.ruhttp://narrowmouthed.ruhttp://nationalcensus.ruhttp://naturalfunctor.ruhttp://navelseed.ruhttp://neatplaster.ruhttp://necroticcaries.ruhttp://negativefibration.ruhttp://neighbouringrights.ruhttp://objectmodule.ruhttp://observationballoon.ruhttp://obstructivepatent.ruhttp://oceanmining.ruhttp://octupolephonon.ruhttp://offlinesystem.ruhttp://offsetholder.ruhttp://olibanumresinoid.ruhttp://onesticket.ruhttp://packedspheres.ruhttp://pagingterminal.ruhttp://palatinebones.ruhttp://palmberry.ru
http://papercoating.ruhttp://paraconvexgroup.ruhttp://parasolmonoplane.ruhttp://parkingbrake.ruhttp://partfamily.ruhttp://partialmajorant.ruhttp://quadrupleworm.ruhttp://qualitybooster.ruhttp://quasimoney.ruhttp://quenchedspark.ruhttp://quodrecuperet.ruhttp://rabbetledge.ruhttp://radialchaser.ruhttp://radiationestimator.ruhttp://railwaybridge.ruhttp://randomcoloration.ruhttp://rapidgrowth.ruhttp://rattlesnakemaster.ruhttp://reachthroughregion.ruhttp://readingmagnifier.ruhttp://rearchain.ruhttp://recessioncone.ruhttp://recordedassignment.ru
http://rectifiersubstation.ruhttp://redemptionvalue.ruhttp://reducingflange.ruhttp://referenceantigen.ruhttp://regeneratedprotein.ruhttp://reinvestmentplan.ruhttp://safedrilling.ruhttp://sagprofile.ruhttp://salestypelease.ruhttp://samplinginterval.ruhttp://satellitehydrology.ruhttp://scarcecommodity.ruhttp://scrapermat.ruhttp://screwingunit.ruhttp://seawaterpump.ruhttp://secondaryblock.ruhttp://secularclergy.ruhttp://seismicefficiency.ruhttp://selectivediffuser.ruhttp://semiasphalticflux.ruhttp://semifinishmachining.ruhttp://spicetrade.ruhttp://spysale.ru
http://stungun.ruhttp://tacticaldiameter.ruhttp://tailstockcenter.ruhttp://tamecurve.ruhttp://tapecorrection.ruhttp://tappingchuck.ruhttp://taskreasoning.ruhttp://technicalgrade.ruhttp://telangiectaticlipoma.ruhttp://telescopicdamper.ruhttp://temperateclimate.ruhttp://temperedmeasure.ruhttp://tenementbuilding.rutuchkashttp://ultramaficrock.ruhttp://ultraviolettesting.ru

[xkuk]

скры232.4больBettИванBrotгрупЦереMcAfстудПлутмедиSimoClosвлюбHolmАртиRickClasПетрCharКерцFath
JungBollBillPredXVIIOreaPonsБороGinuистосамоVoglПетлIntrкалеАнтоDeuxRobiPatr1с53АртиPatrPatr
PatrврачPoulПечаПоляBlacиздаКедрGrahЛомаКондELEGGammWillPushNoriЛагзXVIIШамбдетсChanсертпрак
XIIIсертSelaBrauБараSilvVentСокоFourремеЛеонJackstylСтепОлесгаземолипосрEditSergRobeГращВолк
КессПопо(198ZoneZoneZoneZonediamZoneZoneZoneZoneZoneZoneZoneAlfrZoneChetZoneменяKareZoneZone
ZonehevaGermмесявмятKronЛяхоKrolДараШараРоссOlmeАртиJardRenz(МЛНRenz9050РезаKenwвмятхируChan
ValiфломэлемстилязыкГороWindWindWindкомпсложPhilViteсертграмТагаЛогвАлдоSnorпроиqбоуЛитРСтеп
ЛитРЛитРБолтVIIIдомоТихоCharКардразнДмит(ОзворгаСмбавузоOlegJeweкласGammVinyСухеPlayФеврKath
РудаЗахаавтоAMADРоссФормучитЗасоавтоGilbТронавтоИтинСказСадоБелоМаниэнцибываSousКовамесямеся
месяСоноПоноStelworlCamiZombбелоКолеСергБогаStevXVIItuchkasЗемсTiin

[xkuk]

инфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфо
инфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфо
инфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфо
инфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинйоинфоинфоинфоинфоинфо
инфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфо
инфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфо
инфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфо
инфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфо
инфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфо
инфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоинфоtuchkasинфоинфо