醫聲論壇

在網路世界搜尋紫質症得到的資訊只有皮膚類相關網頁!
神經類資訊則是是完全沒有.....
這種病真的那麼罕見嗎?
醫生說是罕見中的罕見!
有沒有對(神經病變,紫質症)比較了解的醫生,
My Name Is Clementine (Chang pei chung)
我是神經病變.紫質症患者,
我需要這類相關資訊,
請幫幫我
謝謝

clementine 寫:在網路世界搜尋紫質症得到的資訊只有皮膚類相關網頁!
神經類資訊則是是完全沒有.....
這種病真的那麼罕見嗎?
醫生說是罕見中的罕見!
有沒有對(神經病變,紫質症)比較了解的醫生,
My Name Is Clementine (Chang pei chung)
我是神經病變.紫質症患者,
我需要這類相關資訊,
請幫幫我
謝謝

醫生說是罕見中的罕見!
跟您的醫生討論，應該比較快、比較實際。祝您順心如意！

+1...您應該跟您的主治醫師討論.相信專業,尊重專業.

我目前在恆春,
那位醫生調去基隆當副院長,

紫質症 porphyria

http://www.tfrd.org.tw/rare/typeCont.ph ... 5&kind_id=

紫質症(porphyria)是種相當罕見的疾病，它不是單一病類，而是由一群相類似的疾病所組成，有先天遺傳來的也有後天造成的，疾病發生率根據臨床統計約為30萬分之一。造成疾病的主因是血基質(heme) 的前驅物-紫質（porphyrin）及其衍生物代謝異常，使患者體內的紫質或其前驅物過量累積。至今，已知紫質症至少有七種類型，分別是合成血基質途徑中的不同酵素缺陷所造成，每種類型的患者臨床症狀不盡相同，但主要有兩大類：一、是皮膚病變： 皮膚非常敏感，輕微碰撞即產生傷口且不易癒合，有些對陽光非常敏感，皮膚經照光後會產生水泡、結痂和色素沉著，二、是神經內臟症狀： 患者會有腹痛、嘔吐或焦躁、沮喪、迷惘與精神錯亂等精神症狀。不同類型紫質症患者有不同的臨床症狀，有些只有皮膚病變或神經內臟症狀，或兩者皆有，甚至有些患者根本沒有症狀。

1.急性間歇性紫質症Acute Intermittent Porphyria (AIP)

多數的急性發作可以藥物來緩解，嚴重時仍需經由醫院作緊急處理，必須快速地找出並移除急性發作的促發因子。在治療上，一開始有症狀時，應立即點滴注射或口服高濃度的葡萄糖及碳水化合物。減輕患者疼痛可藉由止痛劑像嗎啡等的使用，焦躁的症狀可由心跳過速或高血壓的治療藥物舒解，癲癇可利用鎂離子或gabapentin治療，而靜脈注射血基質用以減少毒性物質ALA的累積，有效地阻止急性發作。如果急性發作是因為生理周期，可服用長效黃體激素（LHRH）類似物，如leuprolide來抑制排卵，降低週期性之月經期發作，這樣的治療需要一群專業人員，如：婦科醫生及其他相關醫生共同參予與評估。

2.遺傳性糞紫質症Hereditary Coproporphyria (HCP)
目前的治療與急性間歇性紫質症相同，皆可得到不錯的療效。

3.異位型紫質症Variegate Porphyria (VP
目前的神經內臟症狀治療與急性間歇性紫質症相同，而平常皮膚治療的方法對於紫質症光敏感性皮膚炎效果並不好，病人盡量避免光照，並使用含有氧化鋅(Zinc oxide)、氧化鈦(Titanium oxide)的防曬乳液。

4.緩發性皮膚病變紫質症Porphyria Cutanea Tarda (PCT)

5.血球合成性原紫質症Erythropoietic Protoporphyria (EPP)

http://www.genes-at-taiwan.com.tw/geneh ... 940502.htm

不幸的，至今仍然沒有完全治癒此症的方法，僅能給予症狀治療，首先需要有一正確的診斷，才能針對特定的類型做相關照護與護理，若能稍加注意，患者可過正常人的生活，疼痛和不安可以用嗎啡與chloral hydrate來控制，有些婦女紫質症的發作與月經週期有關。
因為許多化學藥物都可能造成紫質症，因此藥物治療必須十分小心，若是緩發型皮膚病變紫質症的患者，要絕對避免飲酒與其他已知因子。

clementine 寫:我目前在恆春,
那位醫生調去基隆當副院長,

海角醫院就那幾家，之前那位賢拜應該也花了不少心思才有(紫質症)的結論。
相信他或他同事會對您的病情有一定的安排或建議。

把已有的診斷資料申請一份，和醫院問一下後續的追蹤或治療，
才不會只有您獨自在電腦前網路上傷腦筋的困擾。

看了凱大的PO文 突然覺得 西醫真的很可憐...要唸的書怎麼這麼多....

一個很罕見很細的病 居然還有更細的分類 每個一唸又是一堆paper

真的不如當中醫算了 一套走遍天下 扎扎針 解釋幾句 病人感覺良好就好 還更樂意掏錢......

image 寫:看了凱大的PO文 突然覺得 西醫真的很可憐...要唸的書怎麼這麼多....

一個很罕見很細的病 居然還有更細的分類 每個一唸又是一堆paper

真的不如當中醫算了 一套走遍天下 扎扎針 解釋幾句 病人感覺良好就好 還更樂意掏錢......

這個病 大概 內科醫師 和 急診醫師應該要知道
是abdominal pain的鑑別診斷之一
雖然罕見 但young female 若反覆abdominal pain
特別合併consciousness change
算是有特色

國考喜歡考這種題目
目前為止 只有在R5時見過一個
我走meta的同學那時還幫我們複習過
致病機轉還是很容易忘

治療也只記得要給D50W

image 寫:看了凱大的PO文 突然覺得 西醫真的很可憐...要唸的書怎麼這麼多....
一個很罕見很細的病 居然還有更細的分類 每個一唸又是一堆paper
真的不如當中醫算了 一套走遍天下 扎扎針 解釋幾句 病人感覺良好就好 還更樂意掏錢......

要念得書多就算了
還得盡量想辦法
有條理存放在記憶體
要用的時候才找的到
abdominal pain基本上還蠻值得投資去記的
因為住院醫師時守急診
complain of abdominal pain來急診的沒有一半可能也有1/3吧

我自己是依照 complaint organ/system的方式存放D/D
先把所有可能的organ/system 依男女不同架構起來
再把細項可能疾病填進去
這樣綱舉目張 比較不會忘東忘西

最後將各種D/D 直接整理成要問的history 該注意的PE 得做的Lab
相互比照 加強記憶 又不會漏掉該做的檢查

以female abdominal pain
先分
intra-abdominal organs
stomach/small bowel/large bowel/appen
再把可能疾病填進去
gastritis/GU/duodenitis/DU/PPU
ileus, mechanical ? paralytic
ischemic bowel?enteritis? irritible bowel?
colitis? diverticulitis with rupture? Appen. rupture?

hepatobiliary/spleen
hepatitis, liver abscess, HCC rupture, GB stone; cholecystitis; biliary colic; BTI
pancrease -->pancreatitis
abdominal arota -->Abdominal Aortic Dissections

intra-pelvic organ
GYN organ
ectopic pregnancy; endometriosis; ovarian torsion; PID...

GU organ
APN; urolithiasis; cystitis
renal infarction; RVT

再分
skeletal and muscular system
muscle spain strain
arthritis

neurological system
radiculopathy; herps zoster

若是上腹部
還要小心ACS referred pain
或pneumonia/empyema的pleuritic pain

最後再把metabolic fact
ors或poison會造成abdominal pain的放進來
DKA; uremia; porphyria; lead poisoning

再依年紀 症狀發生的部位 特性
和你對各疾病的認識去相互對照

以猜測可能診斷

run過幾百個病人後 會有一個敏銳度出來
harrison稱之為heuristic

這個東西 就是你在輕重夾雜中
能把那個不能miss的抓出來的精髓

內科真的是很吸引我

民眾和法界人士看了Kathy大大縝密的思維邏輯後了後, 如遇醫糾案例時, 不知會有何想法 ? 以下僅屬猜測
1)診治病人真的不容易, 也充滿了變數, 醫師盡力了 !
2)假設事後病人因腹主動脈瘤破裂死了,法官可能會問 : 一開始為什麼不先做電腦斷層 ? 如果最後是子宮外孕併大量內出血, 又可能會問 : 一開始為什麼不先會診婦產科醫師 ? 而且既然有這麼多的鑑別診斷, 每個病人除了基本的問診和理學檢查外,為什麼不安排所有詳盡的檢查. 抽血,驗尿, X光,心電圖,肌電圖,神經傳導,胃鏡,大腸鏡,關節鏡,支氣管鏡,腹部超音波,心臟超音波,婦產科超音波, 電腦斷層,核磁共振等想得到的都要做, 也要會診各個專科醫師一起來看診, 一項也不能少, 少一項就是應注意而未注意 !?
3)........

Liberty 寫:民眾和法界人士看了Kathy大大縝密的思維邏輯後了後, 如遇醫糾案例時, 不知會有何想法 ? 以下僅屬猜測
1)診治病人真的不容易, 也充滿了變數, 醫師盡力了 !
2)假設事後病人因腹主動脈瘤破裂死了,法官可能會問 : 一開始為什麼不先做電腦斷層 ? 如果最後是子宮外孕併大量內出血, 又可能會問 : 一開始為什麼不先會診婦產科醫師 ? 而且既然有這麼多的鑑別診斷, 每個病人除了基本的問診和理學檢查外,為什麼不安排所有詳盡的檢查. 抽血,驗尿, X光,心電圖,肌電圖,神經傳導,胃鏡,大腸鏡,關節鏡,支氣管鏡,腹部超音波,心臟超音波,婦產科超音波, 電腦斷層,核磁共振等想得到的都要做, 也要會診各個專科醫師一起來看診, 一項也不能少, 少一項就是應注意而未注意 !?
3)........

這就是醫界目前和社會或法界的鴻溝
也是醫界要努力說明的
健康的醫療環境不是只有單方要求醫界可以達成

病人因為臨床症狀來找我們 我們由這個症狀去approach可能的原因
醫療上所能做到最好的不外是最合理的推測
我們知道的鑑別診斷雖多
但就像考試一樣
準備的再充分 也未必保證好成績

處理病人的問題時
會受各種因素干擾
過重的工作量
危急病患需 能思考哦時間不多
和病人不信任或不合作的態度舉止
大概是最不利我們做正確評估的因素

另外
合理推論的出發點是 常見疾病的常見表現
但問題是

也有可遇到常見疾病以罕見症狀表現
或者常見症狀被後是罕見疾病
若罕見疾病再以不典型症狀表現

那就只有神才能做診斷了

現在常常出問題的是
一開始表現不典型
或者症狀雖常見 但最後是少見的疾病

醫療結果不理想時
社會和法界(甚至醫審會)以事後諸葛的立場指責為何沒有一開始就發現
但這樣是違反整個臨床診斷基本原則的

醫師能做的只有在診治病人過程中 隨時不斷提醒自己
一開始的合理推論未必是正確診斷
若病人在治療後的反應不如自己預期 要隨時思考是否要變更診治方向

江湖越老 膽子越小
剛入門可以斬釘截鐵 下"definite diagnosis"
現在都只敢說是tentative diagnosis 或 impression
解釋也都語帶三分保留

依現有的證據 我只能說 目前我這個想法適合理的想法
並且在困難診斷的個案
我並不避諱 向家屬直言 以目前有的資訊我還很難和特定疾病連結
只能先以大方向 或針對症狀vital sign..等來處理
家屬要因此覺得我很遜 要轉院
只要病人狀況不至於轉不動

我向來二話不說
民眾或法界的期待固然不盡合理
但自己practice的behavior多少能保護自己 也能保護病人

kathy 寫:

Liberty 寫:民眾和法界人士看了Kathy大大縝密的思維邏輯後了後, 如遇醫糾案例時, 不知會有何想法 ? 以下僅屬猜測
1)診治病人真的不容易, 也充滿了變數, 醫師盡力了 !
2)假設事後病人因腹主動脈瘤破裂死了,法官可能會問 : 一開始為什麼不先做電腦斷層 ? 如果最後是子宮外孕併大量內出血, 又可能會問 : 一開始為什麼不先會診婦產科醫師 ? 而且既然有這麼多的鑑別診斷, 每個病人除了基本的問診和理學檢查外,為什麼不安排所有詳盡的檢查. 抽血,驗尿, X光,心電圖,肌電圖,神經傳導,胃鏡,大腸鏡,關節鏡,支氣管鏡,腹部超音波,心臟超音波,婦產科超音波, 電腦斷層,核磁共振等想得到的都要做, 也要會診各個專科醫師一起來看診, 一項也不能少, 少一項就是應注意而未注意 !?
3)........

這就是醫界目前和社會或法界的鴻溝..........

要如何加速縮小此鴻溝 ?

如果是學術討論uptodate
我覺得可以繼續
但是如果是民眾問病情，
論壇上的大大已經提供了很多的文章
但是相信pubmed上會有更多更多的文獻
依據不同情況
找一個您相信的醫師看比較好吧
（想起上次有個病人在網路上印了一疊資料，在急診室對我說，我懂得沒有比你少.....）
台灣頭到台灣尾雖然有點距離
但比起國外的就醫情形
應該已經好很多了
只是我覺得台灣應該不是只有一個醫師會看這個病...
閱讀文獻是好事
但是如果看完書就可以自己當醫生...
.....
只是覺得醫改團體不應該一直說醫療資訊不對等....
睡不著
囉嗦了
sorry

因為這個病很罕見
所以 常常被醫生踢來踢去
為了自己上網找了解紫質症的醫生

建議你可以找"財團法人罕見疾病基金會" 協助
台北總會：104 台北市中山區長春路20號6樓 代表號：0912337876 電話：(02)2521-0717-8 傳真：(02)2567-3560
中部辦事處 地址：404 台中市北區進化北路238號7樓之5 電話：(04)2236-3595 傳真：(04)2236-9853
南部辦事處 地址：800 高雄市新興區民生一路206號9樓之3 電話：(07)229-8311 傳真：(07)229-9095

謝謝各位大大的資料

1. 沒有辦法鑒別診斷(一招走天下) 及
2. 有能力鑒別診斷的醫師越來越少(近年來醫糾+恐龍判案相逼)

是健保給付以外, 大家所不知道的祕密.

kathy 寫:

Liberty 寫:民眾和法界人士看了Kathy大大縝密的思維邏輯後了後, 如遇醫糾案例時, 不知會有何想法 ? 以下僅屬猜測
1)診治病人真的不容易, 也充滿了變數, 醫師盡力了 !
2)假設事後病人因腹主動脈瘤破裂死了,法官可能會問 : 一開始為什麼不先做電腦斷層 ? 如果最後是子宮外孕併大量內出血, 又可能會問 : 一開始為什麼不先會診婦產科醫師 ? 而且既然有這麼多的鑑別診斷, 每個病人除了基本的問診和理學檢查外,為什麼不安排所有詳盡的檢查. 抽血,驗尿, X光,心電圖,肌電圖,神經傳導,胃鏡,大腸鏡,關節鏡,支氣管鏡,腹部超音波,心臟超音波,婦產科超音波, 電腦斷層,核磁共振等想得到的都要做, 也要會診各個專科醫師一起來看診, 一項也不能少, 少一項就是應注意而未注意 !?
3)........

這就是醫界目前和社會或法界的鴻溝
也是醫界要努力說明的
健康的醫療環境不是只有單方要求醫界可以達成

病人因為臨床症狀來找我們 我們由這個症狀去approach可能的原因
醫療上所能做到最好的不外是最合理的推測
我們知道的鑑別診斷雖多
但就像考試一樣
準備的再充分 也未必保證好成績

處理病人的問題時
會受各種因素干擾
過重的工作量
危急病患需 能思考哦時間不多
和病人不信任或不合作的態度舉止
大概是最不利我們做正確評估的因素

另外
合理推論的出發點是 常見疾病的常見表現
但問題是

也有可遇到常見疾病以罕見症狀表現
或者常見症狀被後是罕見疾病
若罕見疾病再以不典型症狀表現

那就只有神才能做診斷了

現在常常出問題的是
一開始表現不典型
或者症狀雖常見 但最後是少見的疾病

醫療結果不理想時
社會和法界(甚至醫審會)以事後諸葛的立場指責為何沒有一開始就發現
但這樣是違反整個臨床診斷基本原則的

醫師能做的只有在診治病人過程中 隨時不斷提醒自己
一開始的合理推論未必是正確診斷
若病人在治療後的反應不如自己預期 要隨時思考是否要變更診治方向

江湖越老 膽子越小
剛入門可以斬釘截鐵 下"definite diagnosis"
現在都只敢說是tentative diagnosis 或 impression
解釋也都語帶三分保留

依現有的證據 我只能說 目前我這個想法適合理的想法
並且在困難診斷的個案
我並不避諱 向家屬直言 以目前有的資訊我還很難和特定疾病連結
只能先以大方向 或針對症狀vital sign..等來處理
家屬要因此覺得我很遜 要轉院
只要病人狀況不至於轉不動

我向來二話不說
民眾或法界的期待固然不盡合理
但自己practice的behavior多少能保護自己 也能保護病人

我的診斷證明是 (急性間歇性紫質症) 可是我是神經病變 沒有癲癇

答案難找 要找答案就要獻身嗎(咦) <供醫學研究>