31歲女罹患結腸癌 竟是因基因突變

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31歲女罹患結腸癌 竟是因基因突變

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http://tw.news.yahoo.com/article/url/d/ ... 1fu6b.html
更新日期:2009/03/11 04:09
記者魏怡嘉/台北報導


一名31歲女性因為腹脹、嘔吐及體重減輕到台北榮總急診,經檢查發現她罹患結腸癌。醫師詢問發現,病患的家族中,有多位結腸癌或子宮內膜癌患者,進一步做基因篩檢,發現這名年輕女病患的MLH1基因突變,導致結腸癌的發生。


她的25位家族成員當中,也發現有4例為MLH1的基因突變帶因者,其中一人也是結腸癌原位癌病患。


台北榮總大腸直腸外科主治醫師張世慶表示,根據統計,台灣近年來每年約新增9000例結腸癌病例。一般認為,與生活型態西化及結腸癌患者快速增加有關,約有2%的結腸癌患者是因基因突變遺傳而來,稱為「林奇徵候群」(Lynch),MLH1即為其中一個突變比例比較高的突變基因。


北榮大腸直腸外科於2005至2006年間進行大規模Lynch徵候群篩檢,在561例結腸癌手術病人中,利用DNA定序法,共發現13例帶有Lynch徵候群基因異常,約佔所有結腸癌患者的2.3%,這些病患平均為51歲,都小於60歲,其中年紀最輕的患者只有18歲,是一位男性病患。


張世慶進一步指出,帶有和Lynch徵候群相關基因突變的人,其一生中,出現結腸癌的機會約80%,且發病年齡較一般人年輕,約在42歲左右。


此外,Lynch 徵候群的相關突變基因也會導致其他癌症的發生,包括子宮內膜癌、胃癌及肝癌等。


早期發現、早期介入治療,是任何疾病治療的不二法門,張世慶表示,如果50歲以下,家族成員中有多人罹患結腸癌、子宮內膜癌及泌尿系統癌症等,最好接受大腸直腸癌基因檢測,如果發現是Lynch徵候群患者,最好20歲以上、每兩年就做一次大腸鏡檢查;一般民眾則建議50歲以上、每3到5年做一次大腸鏡檢查。
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